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DIAGNÓSTICOS HEMATOLÓGICOS

Exames realizados


1. Imunofenotipagem

A imunofenotipagem consiste em determinar as principais características de um grupo de células, a partir da identificação de proteínas presentes em sua membrana ou no seu interior. Com isso definimos a linhagem das células (ex: linfócitos, granulócitos, monócitos) e determinamos se são células imaturas ou maduras, normais ou neoplásicas. O Criobanco utiliza a técnica de citometria de fluxo para este exame, na qual marcamos células em suspensão com anticorpos monoclonais dirigidos contra as proteínas que pretendemos encontrar, e posteriormente “revelamos” esta reação através da identificação destes anticorpos ligados às células por lasers, em um equipamento que transforma sinais ópticos em sinais digitais, que podem ser analisados em softwares específicos.

A imunofenotipagem é de extrema importância no diagnóstico de várias doenças hematológicas malignas, como leucemias, linfomas, mieloma múltiplo e síndrome mielodisplásica.

2. Citogenética

A citogenética é o estudo do material genético das células. Este estudo pode ser feito utilizando várias técnicas. As mais utilizadas para fins de diagnóstico nas doenças onco-hematológicas são o cariótipo de medula óssea ou sangue e o FISH (Fluorescence in situ hibridization).

O cariótipo consiste em analisar o número, as características e a integridade dos cromossomos de uma célula. Esta metodologia permite a identificação de alterações genéticas associadas à gênese das doenças, e tem a vantagem de poder analisar todos os cromossomos de uma só vez. A desvantagem é que alterações muito sutis podem não ser identificadas, sendo necessária a utilização de técnicas com maior sensibilidade.

O FISH tem alta sensibilidade para a identificação de anormalidades genéticas, porém a técnica visa a identificação de uma alteração específica, que deve ser previamente definida pelo examinador. Por exemplo, pode-se realizar um FISH para identificar o gene anômalo BCR-ABL, e o resultado será positivo ou negativo para este gene.

A avaliação genética nas doenças onco-hematológicas tem ampla aplicação para fins diagnósticos e de definição prognóstica, com relevante contribuição para as decisões terapêuticas.

3. Biologia Molecular

É o estudo da estrutura e função do material genético, através de técnicas que investigam as moléculas de DNA, RNA e proteínas. Para fins diagnósticos, utilizam-se as técnicas de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para identificação de alterações genéticas pontuais, além de permitir a quantificação de moléculas produzidas a partir dos genes de interesse.

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